Ct 0015

Ct 0015

Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma (AIS) eli mieshormonialiherkkyysoireyhtymä on harvinainen X-kromosomaalisesti väistyvästi periytyvä ja esiintymistavaltaan monikirjoinen oireyhtymä, jossa perimältään miehen eli XY-sukupuolikromosomit omaavan henkilön solut reagoivat oman kehon tuottamiin mieshormoneihin (testosteroni ja potentimpi dihydrotestosteroni) vain osittain tai ei ollenkaan. Tämä häiritsee tai estää kokonaan sikiövaiheesta alkaen miesmäisten piirteiden ja miesten sukupuolielinten kehittymistä AIS:ia potevalle henkilölle ja aiheuttaa intersukupuolisuutta. Lähes kaikissa AI-syndroomissa androgeenireseptorissa on mutaatio, joka heikentää tai kokonaan estää sen kykyä reagoida mieshormoneihin. Myös muut tekijät voivat aiheuttaa syndroomaa, vaikka ovat harvinaisia. XY-kromosomit omaavan henkilön AIS:in oireiden voimakkuus vaihtelee, mutta oireet eivät tiettävästi vaikuta henkilön elinikään. Joillain XY-kromosomit omaavilla ihmisillä on miesmäiset piirteet mutta häiriöitä siemennesteen laadussa. Toiset taas näyttävät ulkoisesti täysin naisilta mutta eivät voi tulla raskaaksi. Osa on piirteiltään miehen ja naisen väliltä. AI-syndrooman erilaisten muotojen vuoksi se luokitellaan kolmeen luokkaan: CAIS, PAIS ja MAIS. CAI-syndroomaiset henkilöt näyttävät naisilta, PAI-syndroomaiset ovat miehen ja naisen väliltä ja MAI-syndroomaiset näyttävät miehiltä. AIS periytyy X-kromosomaalisesti ja väistyvästi, eli vain toiselta vanhemmaltaan AIS:ia aiheuttavan geenin perineet eli heterotsygoottiset naiset kehittyvät normaalisti.…