Ct 0024

Ct 0024

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) er en tilstand, der involverer manglende evne til at reagere på androgener, typisk på grund af androgenreceptor-dysfunktion. Det rammer 1 ud af 20.000 til 64.000 XY-fødsler (karyotypisk mandlige). Tilstanden resulterer i cellernes delvise eller fuldstændige manglende evne til at reagere på androgener.. Denne manglende reaktion kan forringe eller forhindre udviklingen af ​​mandlige kønsorganer, samt forringe eller forhindre udviklingen af ​​mandlige sekundære seksuelle karakteristika i puberteten . Det forringer ikke signifikant den kvindelige køns- eller seksuelle udvikling. Ufølsomheden over for androgener er derfor kun klinisk signifikant, når den forekommer hos genetisk betingede mænd (dvs. individer med et Y-kromosom , eller mere specifikt, et SRY-gen). Kliniske fænotyper hos disse individer spænder fra en typisk mandlig habitus med mild spermatogen defekt eller reduceret sekundær terminal hårvækst til en fuld kvindelig habitus , på trods af tilstedeværelsen af ​​et Y-kromosom. AIS er opdelt i tre kategorier, der adskiller sig ved graden af ​​genital maskulinisering : Mild androgeninsensitivitetssyndrom (MAIS) er indiceret, når de ydre kønsorganer er de…