Accessibility in Ct 0024
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) er en tilstand, der involverer manglende evne til at reagere på androgener, typisk på grund af androgenreceptor-dysfunktion. Det rammer 1 ud af 20.000 til 64.000 XY-fødsler (karyotypisk mandlige). Tilstanden resulterer i cellernes delvise eller fuldstændige manglende evne til at reagere på androgener.. Denne manglende reaktion kan forringe eller forhindre udviklingen af mandlige kønsorganer, samt forringe eller forhindre udviklingen af mandlige sekundære seksuelle karakteristika i puberteten . Det forringer ikke signifikant den kvindelige køns- eller seksuelle udvikling. Ufølsomheden over for androgener er derfor kun klinisk signifikant, når den forekommer hos genetisk betingede mænd (dvs. individer med et Y-kromosom , eller mere specifikt, et SRY-gen). Kliniske fænotyper hos disse individer spænder fra en typisk mandlig habitus med mild spermatogen defekt eller reduceret sekundær terminal hårvækst til en fuld kvindelig…
Reference context: Wikipedia.